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Adrenoleucodistrofia
Agamaglobulinemia ligada ao X
Albinismo ocular, tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)
Alfa talassemia
Anemia hemolítica, deficiência de G6PD (favismo)
Atraso mental ligado ao X 12
Atraso mental ligado ao X 3 (acidemia metilmalônica e homocisteinemia, tipo cblX)
Atraso mental ligado ao X 44
Atraso Mental ligado ao X tipo Siderius
Atraso mental ligado ao X, tipo 21/34
Atraso mental ligado ao X, tipo 30
Atraso mental ligado ao X, tipo 90
Atraso mental ligado ao X, tipo 93
Atraso mental ligado ao X, tipo 97
Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo 14
Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo 15 (tipo Cabezas)
Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo 5 (Síndrome de Pettigrew)
Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo Claes-Jensen
Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo Raymond
Atraso mental, ligado ao X, com hipoplasia cerebelar e facies distinta
Atrofia Muscular Espinhal
Condrodisplasia Punctata
Coroideremia
Deficiência da Fosfoglicerato Cinase
Deficiência da Ornitina Transcarbamilase
Deficiência da subunidade alfa-E1 de piruvato desidrogenase
Desordens relacionadas ao gene PRPS1
Disceratose congênita ligada ao X
Displasia Ectodérmica
Distrofia muscular de Duchenne/ Becker
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Doença de Fabry
Doença de Menkes; Síndrome do corno occipital
Doença de Norrie
Doença de Pelizaeus-Merzbacher
Doença granulomatosa crônica
Doença Mitocondrial HSD10
Encefalopatia epiléptica, infantil precoce, tipo 1; Distúrbios do desenvolvimento relacionados ao ARX
Encefalopatia neonatal grave; Síndrome de Rett
Epilepsia ligada ao X, com dificuldades de aprendizagem variáveis e distúrbios de comportamento
Fibrose Cística
Hemofilia A
Hemofilia B
Hemoglobinopatias relacionadas ao HBB
Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
Hipoplasia adrenal congênita
Imunodeficiência Combinada Grave ligada ao X
Lisencefalia ligada ao X, tipo 1
Miopatia Miotubular ligada ao X
Mucopolissacaridose tipo 2
Retinite Pigmentosa tipo 2
Retinite pigmentosa, tipo 3, ligada ao X; Distrofia de cone-haste ligada ao X, 1
Retinosquise
Surdez ligada ao X, tipo 2 (DFNX2)
Surdez, autossômica recessiva, tipo 1A; Surdez digênica GJB2/ GJB6
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de Alport
Síndrome de atraso mental-fácies hipotônica, ligada ao X; Alfa-talassemia/síndrome de atraso mental
Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral
Síndrome de hiper-IgM, tipo 1 (imunodeficiência, ligada ao X, com hiper-IgM, tipo 1)
Síndrome de insensibilidade androgênica completa
Síndrome de L1
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Lowe; doença de Dent tipo 2
Síndrome de Renpenning
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome do X frágil
Síndrome linfoproliferativa, ligada ao X, tipo 1
Para mais informações ou dúvidas sobre essas doenças e sobre os resultados dos testes genéticos realizados em nossos doadores, faça o aconselhamento genético com a Igenomix Brasil
