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Adrenoleucodistrofia

Agamaglobulinemia ligada ao X

Albinismo ocular, tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)

Alfa talassemia

Anemia hemolítica, deficiência de G6PD (favismo)

Atraso mental ligado ao X 12

Atraso mental ligado ao X 3 (acidemia metilmalônica e homocisteinemia, tipo cblX)

Atraso mental ligado ao X 44

Atraso Mental ligado ao X tipo Siderius

Atraso mental ligado ao X, tipo 21/34

Atraso mental ligado ao X, tipo 30

Atraso mental ligado ao X, tipo 90

Atraso mental ligado ao X, tipo 93

Atraso mental ligado ao X, tipo 97

Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo 14

Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo 15 (tipo Cabezas)

Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo 5 (Síndrome de Pettigrew)

Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo Claes-Jensen

Atraso mental sindrômico ligado ao X, tipo Raymond

Atraso mental, ligado ao X, com hipoplasia cerebelar e facies distinta

Atrofia Muscular Espinhal

Condrodisplasia Punctata

Coroideremia

Deficiência da Fosfoglicerato Cinase

Deficiência da Ornitina Transcarbamilase

Deficiência da subunidade alfa-E1 de piruvato desidrogenase

Desordens relacionadas ao gene PRPS1

Disceratose congênita ligada ao X

Displasia Ectodérmica

Distrofia muscular de Duchenne/ Becker

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Doença de Fabry

Doença de Menkes; Síndrome do corno occipital

Doença de Norrie

Doença de Pelizaeus-Merzbacher

Doença granulomatosa crônica

Doença Mitocondrial HSD10

Encefalopatia epiléptica, infantil precoce, tipo 1; Distúrbios do desenvolvimento relacionados ao ARX

Encefalopatia neonatal grave; Síndrome de Rett

Epilepsia ligada ao X, com dificuldades de aprendizagem variáveis e distúrbios de comportamento

Fibrose Cística

Hemofilia A

Hemofilia B

Hemoglobinopatias relacionadas ao HBB

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

Hipoplasia adrenal congênita

Imunodeficiência Combinada Grave ligada ao X

Lisencefalia ligada ao X, tipo 1

Miopatia Miotubular ligada ao X

Mucopolissacaridose tipo 2

Retinite Pigmentosa tipo 2

Retinite pigmentosa, tipo 3, ligada ao X; Distrofia de cone-haste ligada ao X, 1

Retinosquise

Surdez ligada ao X, tipo 2 (DFNX2)

Surdez, autossômica recessiva, tipo 1A; Surdez digênica GJB2/ GJB6

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Síndrome de Alport

Síndrome de atraso mental-fácies hipotônica, ligada ao X; Alfa-talassemia/síndrome de atraso mental

Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral

Síndrome de hiper-IgM, tipo 1 (imunodeficiência, ligada ao X, com hiper-IgM, tipo 1)

Síndrome de insensibilidade androgênica completa

Síndrome de L1

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lowe; doença de Dent tipo 2

Síndrome de Renpenning

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome do X frágil

Síndrome linfoproliferativa, ligada ao X, tipo 1

Para mais informações ou dúvidas sobre essas doenças e sobre os resultados dos testes genéticos realizados em nossos doadores, faça o aconselhamento genético com a Igenomix Brasil

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