Sabemos que o sonho de toda a tentante é o nascimento do seu bebê saudável.
Estudos científicos mostram que a maioria das pessoas é portadora de, em média, 1 ou 2 mutações genéticas que podem levar a distúrbios genéticos graves nos seus filhos. A causa do nascimento de uma criança afetada por doença genética é, muitas vezes, relacionada a mutações nos genes da mulher e do homem.
Assim, nossos genes desempenham um papel importante na realização desse sonho do bebê saudável e é por isso que a avaliação genética antes da gravidez é fundamental para todos que estão nessa jornada.
Os testes genéticos e o estudo de compatibilidade genética (CGT) são ainda mais importantes quando os tentantes farão tratamentos de reprodução assistida, como inseminação artificial ou fertilização in vitro, utilizando amostras de sêmen de doador ou óvulos. Por isso, nesse artigo, explicaremos a importância da testagem genética nesses casos e formas de minimizar os riscos de nascimentos de uma criança com doenças genéticas recessivas.
Quais são os riscos de um bebê nascer com doença genética recessiva e como preveni-lo?
O risco de doença genética de herança autossômica recessiva existe quando o homem, ou doador de sêmen, e a mulher, que darão origem ao embrião, são portadores de uma mesma mutação genética. Este tipo de coincidência implica em um alto risco (25%) de gerar um um bebê afetado por uma doença genética séria, como ilustrado abaixo:
Doenças genéticas não têm cura, mas podem ser prevenidas através de testes genéticos. A solução mais efetiva para prevenir o risco de doenças genéticas tem sido realizar o mapeamento genético (CGT) do doador e da mulher receptora, e posterior “matching”, conhecido como teste de compatibilidade genética para identificar as coincidências entre as mutações dos doadores e da receptora.
Testes genéticos em Doadores de Sêmen
Doadores de sêmen são testados extensivamente, inclusive através de painéis genéticos de portadores, para aumentar as chances de contribuírem para o nascimento de um bebê saudável. O sequenciamento dos genes dos doadores é feito para evitar a ocorrência das doenças genéticas mais frequentes e auxiliar na seleção de doadores saudáveis compatíveis por parte dos tentantes.
O mapeamento genético dos doadores é realizado como parte da sua avaliação e exames de triagem. Ele é utilizado para identificar se o doador é um portador de mutações genéticas de herança autossômica recessiva que poderiam ser transmitidas a seus filhos e manifestar as doenças genéticas caso a receptora seja portadora de alterações no mesmo gene.
Assim, a testagem genética dos doadores é de extrema importância, visto que possibilita a análise de compatibilidade genética (matching) entre o doador e a futura receptora. O matching é a comparação dos painéis genéticos da mulher e do doador, o que reduz o risco da geração de um bebê afetado pelas doenças hereditárias testadas.
Por que as receptoras também devem realizar um mapeamento genético (CGT) para a escolha do doador de sêmen?
O propósito de realizar o mapeamento genético dos doadores de sêmen é a possibilidade de comparar os painéis de doadores com os das receptoras para identificar mutações em comum das partes que irão gerar um embrião.
Para que as doenças identificadas nesse painel se desenvolvam ou se manifestem no bebê gerado, é necessário que ambos o homem e a mulher tenham e transmitam a mesma alteração do gene. Assim, os testes genéticos devem ser solicitados para ambas as partes para que posteriormente seja feita a análise combinada dos resultados (matching) e avaliação do risco para os futuros descendentes.
O mapeamento genético do doador é só metade da informação necessária para a avaliação do risco via matching. A outra metade é de responsabilidade da receptora!
Lembrando que, uma pessoa portadora de uma variante genética patogênica não está em risco de apresentar sintomas ou desenvolver a doença e, se tiver um filho com alguém que não é portador de uma variante no mesmo gene, não existe o risco de o descendente manifestar a doença. Ou seja, quando apenas um dos membros tem um resultado positivo, não há risco para aquela mutação genética gerar uma doença no(s) bebê(s) nascido(s).
Com a testagem de apenas uma das partes, só do homem ou só da mulher, não é possível determinar se existe um risco real de passagem de uma doença genética, já que não possuímos a segunda metade das informações genéticas necessárias para a comparação dos resultados (matching).
O doador de sêmen que escolhi é portador - e agora?
É pouco comum que uma pessoa não possua mutações genéticas, ou, em outras palavras, que não seja portadora. Pesquisas mostram que a média de variantes genéticas por pessoa é 2,3, sendo que 82% das pessoas são portadoras de pelo menos uma alteração.
Portanto, é completamente normal e esperado que os doadores de sêmen, como todas as outras pessoas (inclusive eu e você), sejam portadores saudáveis de mutações genéticas.
O resultado positivo/portador não quer dizer que o doador seja doente, porém, como já mencionado, a combinação e transmissão de variantes nos mesmo genes da mulher podem causar a manifestação da doença em seus filhos.
Assim, em caso de um resultado positivo/portador, é fundamental que os tentantes contem com um aconselhamento genético para entenderem em detalhes o risco e avaliarem as alternativas de prevenção com o apoio de um geneticista.
Ao selecionar um doador de sêmen é importante saber sobre a presença de mutações nos genes testados, para comparar com as que foram identificadas nos genes da mulher que fará o tratamento de fertilidade. Isso possibilitará o cruzamentos das informações dos painéis (matching), analisando a compatibilidade e risco de de transmitirem uma doença hereditária, como por exemplo, Fibrose Cística, Anemia Falciforme, Atrofia Muscular Espinhal, Tay Sachs, entre outras.
Resultado negativo no teste genético do doador significa que não há risco de doenças?
Um resultado negativo/ não portador significa que, dentre as doenças genéticas testadas naquele painel específico de testes, não foram detectadas variantes patogênicas e que o risco de ter descendentes afetados pelas doenças incluídas nesse painel diminui significativamente em comparação com a população em geral.
Entretanto, é importante lembrar que existem diversos tipos de painéis de testes, que analisam diferentes quantidades de doenças e suas variantes genéticas. O mercado conta com painéis mais simples, analisando apenas algumas mutações, até painéis completos que rastreiam todas as variantes ligadas à doenças reconhecidas pelo painel.
Vale ressaltar que o risco sempre existe e ele jamais será eliminado, mas pode ser reduzido através do mapeamento e teste de compatibilidade.
Sabendo disso, é possível que uma pessoa apresente um resultado negativo para um painel menos abrangente, que analisa menos mutações, e seja portadora de uma variante não contemplada no painel. Assim, é fundamental levar em consideração o painel utilizado e as variantes e genes estudados.
Portanto, antes de escolher o seu doador, independente se ele for portador ou não, de acordo com o painel realizado, é importante que as receptoras façam o aconselhamento genético, para tirarem suas dúvidas, entenderem os riscos e tomarem decisões bem informadas sobre a realização de testes genéticos e a continuidade do seu tratamento.
Para que serve e quando fazer o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é um atendimento individualizado com um geneticista para o entendimento de riscos genéticos da família, testes e dos benefícios e limitações das diferentes opções disponíveis. Ele é imprescindível para a tomada de decisões bem informadas, considerando os eventuais riscos do seu caso de forma personalizada e específica.
Ele deve ser feito durante o processo de escolha do doador de sêmen (pré-laudo) e depois da realização do mapeamento genético da receptora para avaliação de compatibilidade genética entre ambos (pós-laudo).
O aconselhamento genético é altamente recomendado para:
- tirar suas dúvidas sobre os resultados dos testes genéticos realizados nos doadores de sêmen, e sua importância nos tratamentos de reprodução assistida
- entender os riscos e incidência das doenças genéticas
- buscar auxílio na tomada de decisões sobre a realização de testes genéticos e a continuidade do seu tratamento de fertilidade
- entender os resultados do matching e validação do doador escolhido para a redução do risco genético.
Doadores de Sêmen do Pro-Seed e Condições Especiais para VOCÊ!
O Pro-Seed desenvolveu uma parceria com a Igenomix Brasil para realizar o teste de mapeamento genético dos nossos doadores de sêmen, através do CGT Bank.
O CGT Bank é o painel genético de portadores recomendado para Bancos de Sêmen, avaliando as 75 doenças autossômicas recessivas mais comuns e suas mais de 3,800 variantes relacionadas.
Ele foi implementado para auxiliar no planejamento familiar das nossas clientes, possibilitando testes de compatibilidade genética e identificação de um eventual risco de nascimento de um bebê afetado por uma doença genética autossômica recessiva.
Para entender os resultados dos testes dos nossos doadores, avaliar os riscos e buscar auxílio na tomada de decisões, as clientes do Pro-Seed têm acesso GRATUITO ao aconselhamento genético, uma consulta com um geneticista da Igenomix, pré e pós testes. Essa consulta gratuita permitirá que as pacientes tomem decisões bem informadas sobre o uso de amostras de sêmen do doador Pro-Seed escolhido.
Para maior tranquilidade e confiança sobre sua escolha do doador, clientes do Pro-Seed que optarem por fazer seu próprio mapeamento genético, contam com um desconto exclusivo no valor do teste, e matching grátis com o(s) doador(es) do Pro-Seed selecionado(s). A realização do teste de compatibilidade genética minimiza o risco de nascimento de um bebê com doença genética recessiva.
Contem com o Pro-Seed e a Igenomix: Juntos, trabalhando para oferecer mais segurança e tranquilidade aos tratamentos de fertilidade e para a realização do sonho de todas as tentantes: o nascimento de um bebê lindo e saudável!
Entre em contato com nossa equipe para mais informações sobre os testes genéticos e agendamento do aconselhamento genético gratuito.
